Abstract
The published literature on tyrosinemia type III consists of only a few case reports. In this report, we present a patient with tyrosinemia type III, autism, and mental retardation. This patient’s speech improved and his autistic symptoms lessened on a tyrosine-restricted diet, although his mental retardation remained unchanged. This is the first published report of a patient with tyrosinemia type III and autism. This observation is significant due to the paucity of published information about tyrosinemia type III.
Tirozinemi Tip-III ile İlişkili Otistik Belirtiler: Bir Olgu Sunumu
Özet
Tirozinemi Tip-III ile ilgili bilgilerimiz sadece bir kaç olgu sunumu ile sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı Tirozinemi Tip-III, Otizm ve Mental Retardasyon tanıları konan bir olgu ile ilgili bilgi vermektir. Olgunun otistik belirtileri trozinden fakir diyetten sonra düzelme gösterirken mental retardasyon belirtilerinde düzelme gözlenmemiştir. Bu olgu, otistik belirtiler bildirilen ilk Tirozinemi Tip-III olgusudur. Bu bilgilendirme hakkında çok az fley bildiğimiz Tirozinemi Tip-III için önemlidir.
Anahtar kelimeler: Tirozinemi tip-III, otizm