Unrecognized Pseudopseudohypoparathyroidism in a Case of Post-Traumatic Brain Injury with Multiple Pituitary Hormone Deficiency: A Rare Coincidence

ABSTRACT

Pseudopseudohypoparathyroidism is a rare clinical entity of autosomal dominant inheritance, which shows phenotypic similarity to pseudohypoparathyroidism. However, the main difference lies in their biochemical profiles. The former disease is characterized by normal serum calcium, phosphorus, vitamin D, and parathyroid hormone (PTH) level, whereas the latter shows features suggestive of PTH resistance. Our patient presented after post blunt trauma of head with diabetes insipidus and short stature. Investigations revealed multiple pituitary hormone deficiency. Further examination was conducted for pseudohypoparathyroidism, keeping in mind short metacarpals, knuckle knuckle dimple dimple sign, and short stature, but normal calcium, phosphorus, vitamin D and PTH value led to the diagnosis of pseudopseudohypoparathyroidism. GNAS mutation analysis is necessary to confirm the diagnosis, which could not be performed in this patient due to the high cost. This case shows that pseudopseudohypoparathyroidism, although a rare disease, should be appropriately investigated in such patients if they present with peculiar skeletal features of pseudohypoparathyroidism.

Çoklu Hipofizer Hormon Eksikliği Olan Posttravmatik Beyin Hasarı Olgusunda Ta n ınmayan Psödopsödohipoparatiroidi: Nadir Bir Koinsidans

ÖZET

Psödopsödohipoparatiroidizm, otozomal dominant kalıtımlı ve psödohipoparatiroidizme fenotipik benzerlik gösteren nadir bir klinik antitedir. Bununla birlikte, temel fark biyokimyasal profillerinde yatmaktadır. İlk hastalık normal serum kalsiyum, fosfor, D vitamini ve paratiroid hormon (PTH) seviyesi ile karakterize iken, ikinci hastalık PTH direncini düşündüren özellikler gösterir. Hastamız künt kafa travması sonrası diabetes insipidus ve kısa boy ile başvurdu. Araştırmalar, çoklu hipofizer hormon eksikliği olduğunu ortaya koydu. Kısa metakarpaller, eklem eklem çukur çukur işareti ve kısa boy akılda tutularak psödohipoparatiroidizm için daha fazla inceleme yapıldı, ancak normal kalsiyum, fosfor, D vitamini ve PTH değeri psödopsödohipoparatiroidizm tanısı konulmasına yol açtı. Hastada tanıyı doğrulamak için GNAS mutasyon analizi gereklidir ancak yüksek maliyeti nedeni ile yapılamamıştır. Bu olgu, psödohipoparatiroidizme özgü iskelet özelliklerini taşıyan hastalarda, nadir görülen bir hastalık olsa da psödopsödohipoparatiroidizmin uygun şekilde araştırılması gerektiğini göstermektedir.

Keywords: Psödopsödohipoparatiroidizm; osteodistrofi; diabetes insipidus; hipopituitarizm, brakidaktili