-1(1).png)
.png)
.png)
Abstract
Malignant infantile osteopetrosis (MIOP) is the autosomal recessively inherited form of osteopetrosis that usually presents within the first year of life. It is characterized by failure of osteoclasts to resorb bone. Bones are hyperdense and fragile. We presented this case because it is a rarely seen disease and the symptoms of presentation were nonspecific. A 38-days old girl was admitted to our clinic with irritability and failure to thrive. She had macrocephaly, frontal bossing and hepatosplenomegaly in physical examination. She had anemia and thrombocytopenia. Serum LDH and ALP levels were elevated. Calcium and phosphorus levels were slightly decreased. Bone marrow aspiration was planned but could not be performed because of difficulty in aspiration. Osteopetrosis was suspected and whole body X ray radiographies were obtained. She had generalized osteosclerosis, mask like appearance around the orbita and fracture in humerus. Since she was very young and had typical radiological findings supporting the physical examination and laboratory findings, she was diagnosed as MIOP and steroid therapy was started at a dose of 2 mg/kg/day. Bone marrow transplantation (BMT) was planned however she died of infection while waiting for the appropriate donor. Nonspecific presentation in MIOP can delay the diagnosis. Therefore MIOP has to be considered in case of abnormalities in craniofacial bones, together with organomegaly and cytopenias. Radiological findings are usually diagnostic. Drugs only help to decrease the symptoms. Bone marrow transplantation is the only curative treatment, tissue typing should be arranged and the patient has to be prepared for BMT as soon as possible.
Huzursuzluk ve Kilo Alamama Şikayetleriyle Başvuran Bir Malign Infantil Osteopetroz Olgusu
Özet
Malign infantil osteopetroz (MIOP), osteopetrozun otozomal resesif olarak kalıtılan formudur, genellikle 1 yaşın altında görülür. Osteoklastlar kemik yıkımını gerçekleştiremez, kemik dansitesi artmıştır ve kemikler kırılgandır. Bu vaka nadir görülmesi ve nonspesifik semptomlarla başvurması nedeniyle sunulmuştur. Otuz sekiz günlük kız çocuğu, huzursuzluk ve kilo alamama flikayetleriyle tarafımıza başvurdu. Fizik muayenesinde, makrosefalisi, frontal bölgede belirginleşme ve hepatosplenomegalisi vardı. Tam kan sayımında anemi ve trombositopeni saptandı. Ayrıca serum ALP ve LDH değerleri yüksek, kalsiyum ve fosfor değerleri hafif düşüktü. Kemik iliği aspirasyonu planlandı ama aspirasyonda örnek alınamadı. Osteopetrozdan şüphelenilerek tüm vücut röntgenleri çekildi. Jeneralize osteoskleroz, orbita çevresinde maske görünümü ve humerusta kırık saptandı. Hastalığın küçük yaşta ortaya çıkmış olması, fizik muayene ve laboratuar bulgularını destekleyen tipik radyolojik görüntülerin bulunması sonucu hasta MIOP olarak değerlendirildi ve 2 mg/kg/gün dozunda metilprednisolon başlandı. Kemik iliği transplantasyonu planlandı fakat hasta uygun donörü beklerken enfeksiyon nedeniyle kaybedildi. MIOP, nonspesifik semptomlarla ortaya çıkabilir, bu da tanıda gecikmeye yol açar. Bu nedenle, kraniofasyal anomalilerle birlikte hepatosplenomegali ve sitopeni varlığında MIOP akla getirilmelidir. Radyolojik bulgular tanı koydurucudur. İlaç tedavisi sadece semptomları azaltır. Kesin tedavi kemik iliği transplantasyonudur. Bu yüzden hastaların doku grupları bakılarak bir an önce kemik iliği transplantasyonu için hazırlanmalıdır.
Anahtar kelimeler: Malign infantil osteopetroz, jeneralize osteoskleroz